ABD’de Tıp Tarihinde Bir İlk
ABD’de Tıp Tarihinde Bir İlk: Bebeğe Kişiye Özel Gen Düzenleme Tedavisi
Medya.Berlin
ABD’de nadir görülen ölümcül bir genetik hastalıkla dünyaya gelen bir bebek, tıp tarihinde ilk kez kişiye özel olarak geliştirilen CRISPR tabanlı gen düzenleme tedavisiyle başarıyla tedavi edildi. Tedavi, Philadelphia Çocuk Hastanesi (CHOP) ve Penn Medicine iş birliğiyle hayata geçirildi.
KJ Muldoon adlı bebek, doğumundan kısa süre sonra karaciğerde amonyak birikmesine neden olan ve 1.3 milyon doğumda bir görülen CPS1 eksikliği teşhisi aldı. Bu genetik bozukluk, tedavi edilmediğinde ciddi beyin hasarına ve erken ölüme yol açabiliyor. Geleneksel tedaviler arasında protein kısıtlamalı diyetler ve karaciğer nakli bulunsa da, bu yöntemler çoğu zaman yeterli etkiyi göstermiyor.
Doktorlar, KJ’nin yalnızca kendisinde bulunan genetik mutasyonu düzeltmek için kişiye özel bir CRISPR-Cas9 tedavisi tasarladı. Gen düzenleme sistemi, lipid nanoparçacıklarla bebeğin karaciğerine gönderildi ve hatalı DNA dizisi başarıyla düzeltildi. KJ, altı aylıkken ilk dozunu aldı, ardından Mart ve Nisan aylarında iki ek doz daha uygulandı.
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan bu deneysel tedavi yalnızca altı ayda geliştirildi. Tedavi sonrası KJ’nin genel sağlık durumunda belirgin bir iyileşme gözlemlendi. Protein toleransı arttı, ilaç ihtiyacı azaldı ve bağışıklık sistemi güçlendi.
Her ne kadar tedavi tam bir iyileşme anlamına gelmese de, bu gelişme genetik hastalıkların kişiselleştirilmiş yöntemlerle tedavi edilebileceğini kanıtlıyor. Uzmanlar, benzer nadir hastalıklara sahip hastalar için bu tür tedavilerin umut vadettiğini vurgularken, sürecin maliyet, etik ve teknik açıdan dikkatle değerlendirilmesi gerektiğine işaret ediyor.
Bu çığır açan tedavi, kişiselleştirilmiş tıbbın geleceği açısından tarihi bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor.
